En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se destaca la importancia de prestar más atención a quienes padecen estas afecciones poco comunes. A pesar de que se estima que entre siete mil y ocho mil tipos de enfermedades son consideradas raras y que alrededor del siete por ciento de la población mundial se ve afectada por alguna de ellas, todavía existen múltiples barreras que enfrentan los pacientes y sus familias.
Las dificultades en el diagnóstico, el limitado acceso a tratamientos y sus altos costos son algunos de los desafíos principales. Estas enfermedades, caracterizadas por una baja incidencia y graves consecuencias, requieren una mayor visibilidad y atención por parte de las autoridades y la sociedad en general.
La Directora Ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe (Fedefarma), Victoria Brenes, hizo un llamado a analizar la situación de las enfermedades raras en el país para mejorar la atención y garantizar la disponibilidad de tratamientos.
Por su parte, la Fundación Dominicana de Fibrosis Quística y otras Patologías (Fundofq) informó sobre su labor de apoyo a más de 30 niños con Discinesia Ciliar Primaria (DCP) y otras enfermedades poco conocidas en el país. Destacaron la importancia de brindar atención integral a estas familias y asegurar el acceso a medicamentos y tratamientos necesarios.
Es crucial crear conciencia sobre la existencia de estas enfermedades para mejorar las posibilidades de diagnóstico y garantizar una atención adecuada sin necesidad de recurrir a la vía judicial para exigir tratamientos. Se resalta la importancia del tamizaje neonatal y se insta a avanzar en proyectos de ley que mejoren las condiciones para los pacientes con enfermedades raras.
