En la República Dominicana, al menos 60 personas han sido diagnosticadas con neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN), una enfermedad rara caracterizada por acumulación anormal de hierro en el cerebro, que afecta principalmente a comunidades del sur del país y Santo Domingo. Cedimat y la Universidad de Columbia organizaron un taller de tres días para capacitar a personal médico y de enfermería en consejería genética, permitiendo así ofrecer orientación a familias afectadas. Esta capacitación busca que los familiares comprendan mejor los resultados de las pruebas genéticas y los riesgos asociados para futuras generaciones.
El taller, dirigido por expertos en neurología y genética de ambas instituciones, se enfocó en preparar a profesionales del Hospital Municipal de Cabral y de Cedimat para ayudar a familiares de pacientes con PKAN. La condición, que afecta a niños y adultos jóvenes, se presenta en dos formas: la clásica, que se manifiesta en los primeros diez años de vida, y una forma atípica, de progresión más lenta.
Cedimat destacó que este programa representa un avance significativo en la lucha contra el PKAN en el país, proveyendo a las familias afectadas herramientas informativas y de apoyo psicológico para enfrentar esta condición degenerativa. Entre los expertos que lideraron el taller se encuentran figuras reconocidas de la Universidad de Columbia y Cedimat, quienes aportaron su conocimiento para fortalecer la atención a los pacientes dominicanos.
